تیروزینمی

تیروزینمی چیست و چه علائمی دارد؟ یک بیماری متابولیک اتوزومال مغلوب می باشد که اشکال در شکسته شدن اسید امینه تیروزین در بدن می باشد و در نتیجه تیروزین در خون افزایش پیدا کرده و در بافت های بدن از جمله کبد و کلیه رسوب کرده و منجر به علائم کبدی و کلیوی می شود.

  1. تیپ 1: اشکال درآنزیم فوماریل استواستاز می باشد که منجر به افزایش سطح فوماریل استواستات در خون و رسوب آن در کلیه و کبد می شود. برای تشخیص این نوع سطح سوکسینیل استون ادرار و یا خون را اندازه گیری می کنیم.
  2. تیپ 2: اشکال در آنزیم تیروزین امینوترانسفراز می باشد، منچر به تجمع تیروزین و ایجاد علائم چشمی و درگیری پوست می شود. برای تشخیص این نوع بررسی موتاسیون و افزایش سطح تیروزین خون کمک کننده است.
  3. تیپ 3: اشکال در آنزیم 4–هیدروکسی فنیل پیروات دهیدروکسیزناز می باشد. نادر ترین فرم است و اغلب درگیری مغزی و ذهنی دارند. برای تشخیص بررسی موتاسیون کمک کننده است.

تیروزینمی

درمان تیروزینمی:

استفاده از رژیم کم پروتئین و شیرهای مخصوص این بیماران که فاقد تیروزین و فنیل الانین می باشند و دارو نیتیزینون کمک کننده است و در بیمارانی که به این روش پاسخ ندهند و یا آنهایی که نارسایی کبد دارند نیاز به پیوند کبد دارند.در این زمینه دکتر گوارش کودکان میتوانند کمکتان کنند.

No comment

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *