یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می باشد که دفع مس از طریق سیستم صفراوی اشکال دارد که منجر به افزایش مس و رسوب آن در ارگان هایی مثل کبد، مغز، کلیه، چشم، غده پاراتیروئید و مفاصل می شود. ژن این بیماری بر روی کروموزوم 13 قرار دارد و از پدر و مادر( هردو) به فرزند مبتلا می رسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو سالم می باشند.
علایم بیماری ویلسون در کودکان:
یک سری از علائم غیر اختصاصی بیماری ویلسون در کودکان مثل ضعف، بی حالی، احساس خستگی، درد شکم، تهوع و خون ریزی از بینی دارند و یک سری علائم اختصاصی که شامل:
- درگیری کبد که می تواند به صورت هپاتیت حاد، نارسایی حاد کبد، سیروز کبد باشد
- درگیری کلیه که به صورت توبولوپاتی می باشد
- درگیری چشم که در اثر رسوب مس در غشاء دسمه منجر به ایجاد حلقه کایسر- فلیشر میشود.
- درگیری سیستم مغزی که با لرزش دست ها، اختلال در تکلم، اختلال در بلع و افت تحصیلی مشخص می شود
- علائم سایکولوژیک
- شکستکی استخوان ثانویه به درگیری پراتیروئید
- در گیری قلبی به صورت آریتمی قلب که بسیار نادر است
- آنمی همولیتیک
تشخیص بیماری ویلسون:
برای تشخیص بررسی تست های کبدی، اندازه گیری سرولوپلاسمین خون، مس ادرا ر بیست و چهار ساعته، معاینه چشم و بیوپسی کبد لازم است. البته می توان از تست ژنیتیک نیز استفاده کرد.
درمان بیماری ویلسون:
- رژیم غذایی: خود داری از مصرف ترکیباتی که حاوی مس زیاد هستند مثل جگر، گوشت قرمز، میگو، پسته و فندوق
- درمان دارویی: داروهایی که با مس باند شوند و کمک به دفع مس از طریق کلیه کنند مثل دی پنی سیلامین و یا از ترکیبات روی که مانع جذب مس از دستگاه گوارش می شوند.
نکته مهم اینست که تشخیص این بیماری کاری سخت است و می بایست توسط فردی که در زمینه گوارش کودکان تخصص دارد داده شود.
No comment