بیماری گوشه فرمی از بیماری های متابولیک وذخیره ایی می باشد که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در اثر کمبود انزیم گلوکوسربروزیداز ایجاد می شود که ثانویه به این کمبود تجمع گلوکوسبروزید در بافت های مختلف بدن اتفاق می افتد. بیماری های اتوزومال مغلوب در صورتی ایجاد می شود که پدر و مادر یک ژن بیماری را دارند ولی خود انها مبتلا به بیماری نمی باشند ولی به احتمال 25% فرزندان آن ها مبتلاء به بیماری می شوند.

علائم بالینی بیماری:

1. بزرگی کبد و طحال
2. کم خونی
3. ترومبوسیتوپنی ( کاهش تعداد پلاکت های خون )
4. خون موردگی پوست
5. درد استخوانی و احتمال شکستگی استخوان
6. ضعف و بیحالی و احساس خستگی
7. درگیری سیستم عصبی

بیماری گوشه 3 فرم دارد:

• تیپ 1: شایعترین فرم است که درگیری عصبی ندارد
• تیپ 2: شدیدترین فرم است که درگیری عصبی دارد و اغلب در سنین پایین منجر به مرگ می شود
• تیپ 3: در سنین بالاتر ایجاد می شود و درگیری عصبی دارد

تشخیص بیماری:

تشخیص قطعی اندازه گیری میزان انزیم و یا بررسی ژنتیک می باشد

درمان:

جایگزین کردن آنزیم می باشد