اولین با در سال 1901 تشخیص داده شد. یک بیماری ارثی مزمن و عود کننده می باشد که به صورت افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه در حضور کبد نرمال می باشد. میزان بیلی روبین سرم بین 1 تا 4 میلی گرم در دسی لیتر می باشد و اغلب موارد بیماری برای اولین با ر با بالا بودن بیلی روبین در آزمایشات چک آپ تشخیص داده می شود. افزایش بیلی روبین با روزه گرفتن و یا در طی عفونت های ویروسی اتفاق می افتد. علائم دیگر بیماری شامل سرگیجه ، سردرد ، خستگی ، درد شکم ، تهوع و اسهال می باشد. علت بیماری در واقع کاهش فعالیت آنزیم کبدی یوریدین دی فسفات گلوکورونوزیل تراسفراز می باشد.

تست های تشخیصی:

1. یک روش تشخیص شرح حال و معاینه به همراه افزایش متناوب بیلی روبین و تست های کبدی نرمال و عدم وجود همولیز
2. تست تشخیصی تزریق وریدی نیکوتینیک اسید. در ژیلبرت افزایش بیلی روبین نسبت به فرد نرمال بیشتر است و دیر تر نرمال می شود
3. تست ریفامپین خوراکی
4. بررسی ژنتیک

درمان:

درمان خاصی برای بیماری وجود ندارد ولی در بعضی افراد دادن فنوباربیتال می تواند میزان بیلی روبین را کاهش دهد