یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می باشد که دفع مس از طریق سیستم صفراوی اشکال دارد که منجر به افزایش مس و رسوب آن در ارگان هایی مثل کبد، مغز، کلیه، چشم، غده پاراتیروئید و مفاصل می شود. ژن این بیماری بر روی کروموزوم 13 قرار دارد و از پدر و مادر( هردو) به فرزند مبتلا می رسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو سالم می باشند.

علایم بیماری ویلسون:

یک سری علائم غیر اختصاصی مثل ضعف، بی حالی، احساس خستگی، درد شکم، تهوع و خون ریزی از بینی دارند و یک سری علائم اختصاصی که شامل:

1. درگیری کبد که می تواند به صورت هپاتیت حاد، نارسایی حاد کبد، سیروز کبد باشد
2. درگیری کلیه که به صورت توبولوپاتی می باشد
3. درگیری چشم که در اثر رسوب مس در غشاء دسمه منجر به ایجاد حلقه کایسر- فلیشر میشود.
4. درگیری سیستم مغزی که با لرزش دست ها، اختلال در تکلم، اختلال در بلع و افت تحصیلی مشخص می شود
5. علائم سایکولوژیک
6. شکستکی استخوان ثانویه به درگیری پراتیروئید
7. در گیری قلبی به صورت آریتمی قلب که بسیار نادر است
8. آنمی همولیتیک

تشخیص بیماری ویلسون:

برای تشخیص بررسی تست های کبدی، اندازه گیری سرولوپلاسمین خون، مس ادرا ر بیست و چهار ساعته، معاینه چشم و بیوپسی کبد لازم است. البته می توان از تست ژنیتیک نیز استفاده کرد.

درمان بیماری ویلسون:

1. رژیم غذایی: خود داری از مصرف ترکیباتی که حاوی مس زیاد هستند مثل جگر، گوشت قرمز، میگو، پسته و فندوق
2. درمان دارویی: داروهایی که با مس باند شوند و کمک به دفع مس از طریق کلیه کنند مثل دی پنی سیلامین و یا از ترکیبات روی که مانع جذب مس از دستگاه گوارش می شوند