یک بیماری متابولیک اتوزومال مغلوب می باشد که اشکال در شکسته شدن اسید امینه تیروزین در بدن می باشد و در نتیجه تیروزین در خون افزایش پیدا کرده و در بافت های بدن از جمله کبد و کلیه رسوب کرده و منجر به علائم کبدی و کلیوی می شود.

1. تیپ 1: اشکال درآنزیم فوماریل استواستاز می باشد که منجر به افزایش سطح فوماریل استواستات در خون و رسوب آن در کلیه و کبد می شود. برای تشخیص این نوع سطح سوکسینیل استون ادرار و یا خون را اندازه گیری می کنیم.
2. تیپ 2: اشکال در آنزیم تیروزین امینوترانسفراز می باشد، منچر به تجمع تیروزین و ایجاد علائم چشمی و درگیری پوست می شود. برای تشخیص این نوع بررسی موتاسیون و افزایش سطح تیروزین خون کمک کننده است.
3. تیپ 3: اشکال در آنزیم 4–هیدروکسی فنیل پیروات دهیدروکسیزناز می باشد. نادر ترین فرم است و اغلب درگیری مغزی و ذهنی دارند. برای تشخیص بررسی موتاسیون کمک کننده است.

درمان:

استفاده از رژیم کم پروتئین و شیرهای مخصوص این بیماران که فاقد تیروزین و فنیل الانین می باشند و دارو نیتیزینون کمک کننده است و در بیمارانی که به این روش پاسخ ندهند و یا آنهایی که نارسایی کبد دارند نیاز به پیوند کبد دارند.